Жизнь с ультраредким наследственным заболеванием холестерина: история одной семьи

Мы все слышали об опасности высокого уровня холестерина. Хотя нашему организму действительно необходимо это воскообразное вещество для построения здоровых клеток, слишком большое количество холестерина липопротеинов низкой плотности (или ЛПНП, иногда называемого «плохим холестерином») может стать серьезной проблемой.

Образ жизни является важным фактором, определяющим уровень холестерина. Но знаете ли вы, что наши гены также играют значительную роль? На самом деле, существует генетическое заболевание, которое приводит к высокому уровню холестерина ЛПНП, называемое семейной гиперхолестеринемией (СГ). Существует два типа СГ: более распространенной формой является гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (ГСГ) и более редкой формой, связанной с чрезвычайно высокими уровнями холестерина ЛПНП, — гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (ГосГ). И хотя HoFH встречается редко, о нем стоит знать.

Что такое гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (ГСГ)? 

ГоСГ — это ультраредкое наследственное заболевание, которое возникает, когда наследуются две копии генов, обычно связанных с СГ, — по одной от каждого родителя. Это генетическое заболевание приводит к повышению уровня холестерина более чем в четыре раза по сравнению с обычным уровнем. Хотя это серьезно, многим пациентам диагноз не ставится или они узнают об этом только в более позднем возрасте.

По оценкам населения, около 1300 человек в США страдают ГоСГ. И хотя это состояние наносит огромный ущерб этим людям, оно также может повлиять на их семьи (особенно поскольку ГоСГ передается по наследству). Только 5% редких заболеваний, таких как ГоСГ, на самом деле имеют лечение, одобренное FDA.

Одна семья узнает о семейной гиперхолестеринемии (СГ)

В свои 43 года Скотт всегда был одним из самых сильных парней в спортзале. Но однажды во время тренировки он почувствовал сильную боль в груди, из-за которой его в конечном итоге отправили в больницу на обследование. Пораженный результатами, Скотт быстро перенес операцию по шунтированию – всего через несколько дней после инцидента в спортзале. 

Несмотря на то, что 43-летнему Скотту был здоровый отец, у него диагностировали ГоСГ. По этой причине медсестра посоветовала ему в качестве меры предосторожности проверить уровень холестерина у своих детей. Именно тогда он узнал, что у Хлои, его 6-летней дочери, чрезвычайно высокий уровень общего холестерина (более 790 мг/дл, тогда как уровень <100 мг/дл считается желательным).

У 5-летнего ребенка диагностирован ХоСГ.

Потрясенный результатами анализов, специалист по липидам сообщил Скотту, что у Хлои HoFH. Следующие шесть лет Скотт провел, посвятив свою жизнь тому, чтобы помочь справиться с состоянием своей дочери. Хлое прописали статины и другие препараты, снижающие уровень холестерина. Несмотря на различные методы лечения, уровень холестерина у Хлои оставался аномально высоким. Следующим ее шагом стал аферез ЛПНП — нехирургическая терапия, похожая на диализ, которая отделяет и удаляет липопротеины низкой плотности из кровотока.

К тому времени, когда она начала это лечение, у Хлои был дефицит железа и ослабленный иммунитет в разгар пандемии COVID-19. Хотя лечение действительно улучшило ее уровень холестерина, ей было трудно поддерживать этот режим. Она отставала в школе от посещений врача и нескольких дней, проведенных на лечении аферезом. Скотт заметил, что она борется. Примерно в это же время Скотт, заядлый мотоциклист, решил научить Хлою кататься и работать на велосипедах, что постепенно начало придавать ей уверенность в себе.

Новые цели на горизонте

Поскольку ГоСГ Хлои нанесла серьезный ущерб семье, Скотт обрел новую надежду, когда узнал об эвинакумаб-дгнб, препарате, снижающем уровень холестерина ЛПНП, который действует иначе, чем другие лекарства. Он внимательно следил за клиническими испытаниями, пока препарат не был одобрен. ЕВКИЗА® (эвинакумаб-дгнб) в феврале 2021 г.

EVKEEZA — это одобренный FDA препарат ингибиторов ангиопоэтин-подобного 3 (ANGPTL3), используемый вместе с другими препаратами, снижающими уровень холестерина ЛПНП, у детей в возрасте от 5 лет для снижения чрезвычайно высоких уровней холестерина ЛПНП, вызванных ГоСГ. Хлоя получила свою первую инфузию EVKEEZA в тот год, когда она была одобрена FDA, и с тех пор у нее значительно снизился уровень холестерина ЛПНП.

Выберите важную информацию о безопасности

EVKEEZA может вызывать побочные эффекты, включая аллергические реакции (в том числе тяжелую реакцию, известную как анафилаксия), симптомы простуды, гриппоподобные симптомы, головокружение, боль в руках или ногах, тошноту, снижение уровня энергии, а также чувство усталости или слабости.

Пожалуйста, ознакомьтесь с дополнительной важной информацией по безопасности ниже и нажмите здесь для получения полной информации о назначении.  

Семья смогла упростить запись Хлои на прием, и в тот же день она начала получать EVKEEZA и аферез. Уровень холестерина у Хлои стал управляемым, и она серьезно относится к лечению, уделяя при этом внимание школе и времени с друзьями.

13 июня по знаку зодиака

Когда Хлоя получила водительские права, Скотт вернулся в спортзал – у него появилось новое время и пространство, чтобы снова позаботиться о себе. «Сегодня я благодарен за этот «худший день в моей жизни», — говорит Скотт. «Без этого опыта я бы не узнал о состоянии Хлои и не встал бы на этот путь, чтобы найти лечение, которое подойдет ей».

Вместе отец и дочь решили использовать свою общую любовь к мотоциклам, чтобы привлечь внимание общества к HoFH и FH. Поскольку HoFH является редким, унаследованным типом FH, мотоцикл Скотта покрасил классический художник-хотрод, чтобы отразить генетические дефекты, связанные с этим заболеванием, что, возможно, сделало его единственным мотоциклом на тему FH в мире. Мотоцикл теперь служит началом разговора, и они надеются, что, привлекая внимание к этому состоянию, люди смогут узнать о СГ и быстрее распознать симптомы.  

Как работает ЕВКИЗА?

Итак, как работает это лечение? EVKEEZA была изобретена компанией Regeneron с использованием VelocImmune компании. ^® технология. EVKEEZA использует уникальный путь, который блокирует специфический белок ангиопоэтин-подобный 3 (ANGPTL3), что приводит к снижению уровня холестерина ЛПНП.

С одобрением EVKEEZA у людей с диагнозом HoFH (и их семей) теперь есть столь необходимый дополнительный вариант лечения для маленьких детей и взрослых. И, как Скотт и Хлоя, люди могут найти способ справиться со своим редким заболеванием.

Индикация

EVKEEZA — это инъекционный рецептурный препарат, используемый вместе с другими препаратами, снижающими уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), у людей в возрасте 5 лет и старше с типом высокого уровня холестерина, называемым гомозиготной семейной гиперхолестеринемией (HoFH).

Неизвестно, безопасна ли EVKEEZA и эффективна ли она у людей с другими причинами высокого уровня холестерина. Влияние EVKEEZA на проблемы с сердцем, такие как сердечные приступы, инсульт или смерть, неизвестно. Неизвестно, безопасна и эффективна ли ЕВКИЗА у детей с ГоСГГ в возрасте до 5 лет.

Важная информация по безопасности

Не используйте ЕВКИЗА  если у вас аллергия на эвинакумаб-дгнб или на любой из ингредиентов EVKEEZA.

Прежде чем принимать EVKEEZA, сообщите своему врачу обо всех ваших заболеваниях, в том числе, если вы:

• Беремены или планируете забеременеть. ЕВКИЗА может нанести вред вашему будущему ребенку. Сообщите своему врачу, если вы забеременели во время приема EVKEEZA.  Люди, способные забеременеть: Ваш лечащий врач может провести тест на беременность, прежде чем вы начнете лечение EVKEEZA.
• Ваш лечащий врач может провести тест на беременность, прежде чем вы начнете лечение EVKEEZA.
• Вам следует использовать эффективный метод контроля над рождаемостью во время лечения и, по крайней мере, в течение  пять месяцев  после последней дозы EVKEEZA. Поговорите со своим врачом о методах контроля над рождаемостью, которые вы можете использовать в это время.
• Кормите грудью или планируете кормить грудью. Неизвестно, попадает ли ЕВКИЗА в грудное молоко. Вы и ваш лечащий врач должны решить, будете ли вы получать EVKEEZA или кормить грудью.

Расскажите своему врачу обо всех лекарствах, которые вы принимаете. , включая лекарства, отпускаемые по рецепту и без рецепта, витамины и растительные добавки.

EVKEEZA может вызывать серьезные побочные эффекты, в том числе:

• Аллергические реакции (гиперчувствительность), включая тяжелую реакцию, известную как анафилаксия.  Немедленно сообщите своему врачу, если у вас возникнут какие-либо из следующих симптомов: отек (в основном губ, языка или горла, из-за которого трудно глотать или дышать), проблемы с дыханием или одышка, чувство головокружения или обморока, сыпь, крапивница и зуд.

Наиболее распространенные побочные эффекты EVKEEZA включают:  симптомы простуды, гриппоподобные симптомы, головокружение, боль в ногах или руках, тошнота, снижение энергии и чувство усталости или слабости.

Сообщите своему врачу, если у вас возникнут какие-либо побочные эффекты, которые вас беспокоят или не проходят. Это не все возможные побочные эффекты ЕВКИЗА. Позвоните своему врачу для медицинской консультации о побочных эффектах. Вы можете сообщить о побочных эффектах в FDA по телефону 1-800-FDA-1088.

Пожалуйста, посмотрите полностью  информация о назначении , включая  информация о пациенте .

УС.ЭВК.24.06.0010